ANEMIA
HEREDITARIA QUE CURSA CON UNA DESTRUCCIÓN DE LOS GLÓBULOS ROJOS DE LA SANGRE;
SE PRESENTA DE MODO PREFERENTE EN INDIVIDUOS DE PAÍSES MEDITERRÁNEOS Y SE DEBE
A UN TRASTORNO EN LA PRODUCCIÓN DE HEMOGLOBINA (UNA PROTEÍNA QUE SE ENCUENTRA
EN LOS GLÓBULOS ROJOS Y QUE ES LA RESPONSABLE DE TRANSPORTAR OXÍGENO A TRAVÉS
DEL CUERPO).
LAS CÉLULAS DEL
CUERPO MÁS ABUNDANTES SON LOS GLÓBULOS ROJOS, Y CADA UNO DE ÉSTOS TIENE 4 MESES
DE VIDA. CADA DÍA, EL CUERPO PRODUCE NUEVOS GLÓBULOS ROJOS PARA REEMPLAZAR LOS
QUE HAN MUERTO O LOS QUE EL CUERPO HA PERDIDO.
EN LA TALASEMIA,
LOS GLÓBULOS ROJOS SE DESTRUYEN A UNA VELOCIDAD MAYOR GENERANDO ANEMIA, UNA
AFECCIÓN QUE CAUSA CANSANCIO Y OTRAS COMPLICACIONES.
LA TALASEMIA ES
HEREDITARIA; SE LLEVA EN LOS GENES Y SE PASA DE PADRES A HIJOS. LOS PORTADORES
DEL GEN DE LA TALASEMIA NO PRESENTAN SÍNTOMAS Y ES POSIBLE QUE NO SEPAN QUE SON
PORTADORES DE LA ENFERMEDAD. SI AMBOS PADRES SON PORTADORES, PUEDEN PASARLE LA
ENFERMEDAD A SUS HIJOS. LAS TALASEMIAS NO SON CONTAGIOSAS. LA TALASEMIA
INCLUYE VARIAS FORMAS DIFERENTES DE ANEMIA. LA GRAVEDAD Y EL TIPO DE ANEMIA
DEPENDEN DEL NÚMERO DE GENES QUE ESTÉN AFECTADOS.
TIPOS DE TALASEMIA
LA HEMOGLOBINA
LA FORMAN CUATRO CADENAS DE PROTEÍNAS – DOS CADENAS DE GLOBINA ALFA Y DOS
CADENAS DE GLOBINA BETA. HAY DOS TIPOS DE TALASEMIA PRINCIPALES – TALASEMIA
ALFA Y TALASEMIA BETA – CUYO NOMBRE VIENE DE LOS DEFECTOS QUE PUEDEN OCURRIR EN
ESTAS CADENAS DE PROTEÍNAS.
TALASEMIA ALFA
LA ALFA GLOBINA SE GENERA EN EL CROMOSOMA 16. POR LO TANTO, SI LOS GENES QUE LE INDICAN AL CROMOSOMA 16 QUE PRODUZCA ALFA GLOBINA NO SE ENCUENTRAN O HAN MUTADO, SE PRODUCE MENOS ALFA GLOBINA. ESTO AFECTA LA HEMOGLOBINA Y DISMINUYE LA CAPACIDAD DE LOS GLÓBULOS ROJOS DE TRANSPORTAR OXÍGENO POR EL CUERPO.
SE NECESITAN
CUATRO GENES, DOS DE CADA PADRE, PARA HACER CADENAS DE PROTEÍNA ALFA. CUANDO
FALTAN UNO O MÁS DE LOS GENES, SE PRODUCE LA TALASEMIA ALFA.
ESTE GRÁFICO
DESCRIBE LOS DIFERENTES TIPOS DE TALASEMIA.
- PORTADOR SILENCIOSO DE ALFA TALASEMIA - UN GEN DE LA CADENA ALFA SE HA ELIMINADO (LOS OTROS TRES SON NORMALES). LOS ANÁLISIS DE SANGRE POR LO GENERAL SON NORMALES, Y LA ÚNICA FORMA DE CONFIRMAR QUE UN PACIENTE ES PORTADOR SILENCIOSO ES MEDIANTE ESTUDIOS DE ADN. LOS PORTADORES DE ALFA TALASEMIA NO PRESENTAN SÍNTOMAS DE LA ENFERMEDAD, PERO TIENEN LA CAPACIDAD DE PASAR LA TALASEMIA A SUS HIJOS.
- PORTADOR DE ALFA TALASEMIA - PERDIDA DE DOS GENES DE LA CADENA ALFA, YA SEAN:
AMBOS GENES DEL MISMO CROMOSONA 16 ("DELECIÓN EN CIS")
UNO DE AMBOS CROMOSOMAS 16 ("DELECIÓN EN TRANS")
CUANDO LOS PADRES SON PORTADORES DE UNA DELECIÓN EN CIS, EN CADA
EMBARAZO EXISTE UN 25 POR CIENTO DE PROBABILIDADES DE TENER UN BEBÉ CON ALFA
TALASEMIA GRAVE. LOS PORTADORES DE LA DELECIÓN EN CIS, EN COMPARACIÓN CON LOS
PORTADORES DE LA DELECIÓN EN TRANS, SÓLO PUEDEN SER IDENTIFICADOS MEDIANTE UN
ANÁLISIS DE ADN. EL ANÁLISIS DE ADN GENERALMENTE SE REALIZA A PARTIR DE UNA
MUESTRA DE SANGRE, PARA ESTUDIAR LOS GENES DE LA CADENA ALFA DE CADA UNO DE LOS
CROMOSOMAS 16, Y DETERMINAR CUÁLES SE HAN ELIMINADO.
LOS NIÑOS QUE SUFREN DE ESTA AFECCIÓN SUELEN TENER GLÓBULOS ROJOS
MÁS PEQUEÑOS QUE LOS NORMALES (MICROCITOSIS) Y SUFRIR DE UNA ANEMIA LEVE. LAS
PERSONAS QUE SUFREN DE ALFA TALASEMIA MENOR POR LO GENERAL NO PRESENTAN
SÍNTOMAS, PERO PUEDEN PASAR LA TALASEMIA A SUS HIJOS.
- ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA H - TRES GENES DE LA CADENA ALFA SE HAN ELIMINADO. LA ENFERMEDAD DE LA HEMOGLOBINA H SE PRODUCE CUANDO SOLAMENTE UN GEN DE LA CADENA ALFA FUNCIONA, PROVOCANDO UNA ANEMIA HEMOLÍTICA QUE PUEDE EMPEORAR CON UNA ENFERMEDAD FEBRIL O CON LA EXPOSICIÓN A DETERMINADOS FÁRMACOS, SUSTANCIAS QUÍMICAS O AGENTES INFECCIOSOS. LAS PERSONAS QUE TIENEN LA ENFERMEDAD DE HEMOGLOBINA H CORREN UN MAYOR RIESGO DE TENER UN HIJO CON ALFA TALASEMIA GRAVE, PUESTO QUE SON PORTADORES DE UN CROMOSOMA 16 CON PÉRDIDA DE DOS GENES DE LA CADENA ALFA (DELECIÓN EN CIS). LOS SÍNTOMAS PUEDEN SER DE MODERADOS A GRAVES.
- LA ALFA TALASEMIA MAYOR, O HIDROPESÍA FETAL, OCURRE CUANDO FALTAN GENES, O ÉSTOS HAN MUTADO. POR LO GENERAL, ESTO PRODUCE LA MUERTE DEL FETO ANTES DEL PARTO O LA MUERTE DEL BEBÉ INMEDIATAMENTE DESPUÉS DE SU NACIMIENTO. SIN EMBARGO, SI SE SOSPECHA DE LA EXISTENCIA DE ESTA ENFERMEDAD A CAUSA DE UNA HISTORIA FAMILIAR, ES POSIBLE DIAGNOSTICARLA ANTES DEL NACIMIENTO. EN CIERTOS CASOS, SI SE INICIA UN TRATAMIENTO ANTES DE QUE EL BEBÉ NAZCA, ES POSIBLE QUE EL BEBÉ SOBREVIVA.
BETA TALASEMIA
LA BETA GLOBINA SE
FORMA EN EL CROMOSOMA 11 (LA BETA GLOBINA, JUNTO CON LA ALFA GLOBINA, ES UNA DE
LAS PROTEÍNAS QUE FORMAN LA HEMOGLOBINA). POR LO TANTO, SI UNO DE LOS GENES QUE
LE INDICA AL CROMOSOMA 11 QUE PRODUZCA BETA GLOBINA SE ALTERA, SE PRODUCE MENOS
BETA GLOBINA. ESTO AFECTA LA HEMOGLOBINA Y DISMINUYE LA CAPACIDAD DE LOS
GLÓBULOS ROJOS DE TRANSPORTAR OXÍGENO POR EL CUERPO.
NORMALMENTE HAY DOS
GENES DE GLOBINA BETA, UNO DE CADA PADRE. LA TALASEMIA BETA ES UN CAMBIO EN UNO
O LOS DOS GENES DE GLOBINA BETA. ESTE GRÁFICO DESCRIBE LOS DIFERENTES TIPOS DE
TALASEMIA BETA.
- LA BETA TALASEMIA MENOR O LAS CARACTERÍSTICAS DE LA BETA TALASEMIA OCURRE CUANDO MUTA UNO DE LOS GENES DE LA BETA GLOBINA. LAS PERSONAS CON ESTA AFECCIÓN TÍPICAMENTE PRESENTAN SÍNTOMAS MUY LEVES Y NO NECESITAN TRATAMIENTO, PERO PUEDEN PASARLE LA TALASEMIA A SUS HIJOS. POR LO GENERAL, TIENEN UNA ANEMIA LEVE Y LOS GLÓBULOS ROJOS SON MÁS PEQUEÑOS.
- LA BETA TALASEMIA INTERMEDIA TAMBIÉN PUEDE OCURRIR CUANDO MUTAN AMBOS GENES DE LA BETA GLOBINA, PERO LAS MUTACIONES SON MENOS GRAVES QUE AQUELLAS QUE CAUSAN TÍPICAMENTE LA BETA TALASEMIA MAYOR. LAS PERSONAS CON ESTA AFECCIÓN POR LO GENERAL SUFREN DE UNA ANEMIA DE GRAVE A MODERADA Y EN CIERTAS OCASIONES REQUIEREN TRANSFUSIONES DE SANGRE DE FORMA REGULAR.
- LA BETA TALASEMIA MAYOR (ANEMIA DE COOLEY) OCURRE CUANDO MUTAN AMBOS GENES DE LA BETA GLOBINA. ESTE ES EL TIPO MÁS GRAVE DE BETA TALASEMIA. LOS BEBÉS CON BETA TALASEMIA MAYOR SUELEN PARECER SANOS AL NACER PERO COMIENZAN A MANIFESTAR SÍNTOMAS DENTRO DE LOS SIGUIENTES DOS AÑOS DE VIDA. ESTA AFECCIÓN CAUSA SÍNTOMAS GRAVES Y UNA ANEMIA QUE PONE EN JUEGO LA VIDA DEL NIÑO Y HACE NECESARIA LA PRÁCTICA DE TRANSFUSIONES DE MANERA REGULAR.
LA FORMA MÁS GRAVE DE
TALASEMIA ALFA MAYOR CAUSA MORTINATO (MUERTE DEL BEBÉ NONATO DURANTE
EL PARTO O EN LAS ÚLTIMAS ETAPAS DEL EMBARAZO).
LOS NIÑOS NACIDOS CON
TALASEMIA MAYOR (ANEMIA DE COOLEY) SON NORMALES EN EL NACIMIENTO, PERO
DESARROLLAN ANEMIA GRAVE DURANTE EL PRIMER AÑO DE VIDA.
OTROS SÍNTOMAS PUEDEN
ABARCAR:
- CANSANCIO, DEBILIDAD O DIFICULTAD AL RESPIRAR
- UN ASPECTO PÁLIDO O PIEL AMARILLENTA (ICTERICIA)
- IRRITABILIDAD
- DEFORMIDADES DE LOS HUESOS FACIALES
- CRECIMIENTO LENTO
- DILATACIÓN DEL ABDOMEN
- ORINA OSCURA
EL ESTADO DE PORTADOR
PUEDE DETERMINARSE MEDIANTE:
- HEMOGRAMA COMPLETO (SU SIGLA EN INGLÉS ES
CBC) - MEDICIÓN DEL TAMAÑO, EL
NÚMERO Y LA MADUREZ DE DIFERENTES GLÓBULOS EN UN VOLUMEN ESPECÍFICO DE
SANGRE.
- ELECTROFORESIS DE LA HEMOGLOBINA CON
CUANTIFICACIÓN DE A2 Y F - PROCEDIMIENTO
DE LABORATORIO QUE DIFERENCIA LOS TIPOS DE HEMOGLOBINA PRESENTES.
- PROTOPORFIRINA LIBRE DE ERITROCITOS (SU
SIGLA EN INGLÉS ES FEP) Y FERRITINA - PARA
EXCLUIR ANEMIA FERROPÉNICA.
- UN EXAMEN LLAMADO ANÁLISIS MUTACIONAL PUEDE AYUDAR A DETECTAR TALASEMIA ALFA.
TRATAMIENTO DE LAS ALFAS TALASEMIAS
SE DETERMINARÁ EL
TRATAMIENTO ESPECÍFICO DE LA ALFA TALASEMIA BASÁNDOSE EN:
- LA EDAD DE SU HIJO, SU ESTADO GENERAL DE
SALUD Y SUS ANTECEDENTES MÉDICOS
- LA GRAVEDAD DE LA ENFERMEDAD
- LA TOLERANCIA DE SU HIJO A DETERMINADOS
MEDICAMENTOS, PROCEDIMIENTOS O TERAPIAS
- SUS EXPECTATIVAS PARA LA EVOLUCIÓN DE LA
ENFERMEDAD
- SU OPINIÓN O PREFERENCIA
EL TRATAMIENTO PARA LA
ALFA TALASEMIA PUEDE INCLUIR:
- DOSIS DIARIAS DE ÁCIDO FÓLICO
- TRANSFUSIONES DE SANGRE (SEGÚN SEA
NECESARIO)
- EXTIRPACIÓN QUIRÚRGICA DEL BAZO (SI FUERA
NECESARIO)
- TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA (UNICA CURA
POSIBLE)
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